ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਨਪਾਤਮਈ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਖਾਸ ਚਰਬੀ ਡਿਪਾਜ਼ਿਟ ਦੇ ਖ਼ਾਸ ਅੰਗ (ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਜਿਗਰ, ਸਪਲੀਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ) ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ 1882 ਵਿਚ ਫ੍ਰੈਂਚ ਡਾਕਟਰ ਫਿਲਿਪ ਗੌਚਰ ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਵਧੀਆਂ ਤਿੱਲੀਲੀਨ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੈੱਲ ਪਾਏ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਅਣਚਾਹੇ ਹੋਏ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋਏ. ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਅਜਿਹੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਗਊਚਰ ਸੈੱਲ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਗਊਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਂਅ ਬਣੀ.
ਲਾਇਓਸੋਜ਼ੋਮ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਬੀਮਾਰੀਆਂ
ਕੁਝ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਵਿਟਾਮਾਤ ਦੇ ਵਿਘਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਖਤਰਨਾਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਲਿਜ਼ੋਸੋਮਾਲਲ ਬਿਮਾਰੀ (ਲਿਪਿਡਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਕਰਨ ਦੇ ਰੋਗ) ਇੱਕ ਆਮ ਨਾਮ ਹੈ. ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਕੁਝ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ, ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲਿਪਿਡਜ਼ (ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਗਲਾਈਕੋਜੀਨ, ਗਲਾਈਕੋਸਮੈਨਸੀਲੇਕਸ) ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵੰਡਦੇ ਨਹੀਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਨਿਕਲ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ, ਪਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਲਾਇਲੋਸੋਮਾਲਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ - ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, 1: 40000 ਦੀ ਔਸਤ ਆਵਰਤੀ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ. ਵਾਰਵਾਰਤਾ ਔਸਤਨ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਟੋਸੌਮਕਲ ਪਰਸਪਰ ਟਾਈਪ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਬੰਦ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਅਕਸਰ 30 ਗੁਣਾਂ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਰਗੀਕਰਨ
ਇਹ ਰੋਗ ਬੀਟਾ-ਗਲੂਕੋਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੇ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨ ਵਿਚ ਇਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਰਬੀ (ਗਲੂਕੋਸਰੇਬਰੋਸਾਈਡਜ਼) ਦੇ ਤਰੇਪ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ, ਜ਼ਰੂਰੀ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਚਰਬੀ ਨਹੀਂ ਵੰਡਦੇ, ਪਰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਗਊਕਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਸਭ ਹਲਕੇ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਰੂਪ ਸਪਲੀਨ ਵਿਚ ਪੀੜ ਰਹਿਤ ਵਾਧਾ ਦੇ ਨਾਲ, ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਵਾਧਾ. ਕੇਂਦਰੀ ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.
- ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ. ਤੀਬਰ neuronal ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਨਾਲ ਘੱਟ ਵਾਪਰਦੀ ਫਾਰਮ ਨੂੰ ਇਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਵੇਖਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਮੌਤ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.
- ਤੀਜੀ ਕਿਸਮ. ਜੁਵੇਨਾਈਨ ਸਬਕਿਊਟ ਫਾਰਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਹੈਮੈਟੋਪੀਓਏਟਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਬੋਨ ਮੈਰੋ) ਅਤੇ ਨਰਵਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਅਸਲੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਦੇ ਜਖਮ ਹਨ.
ਗਊਚਰ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਜਦੋਂ ਬੀਮਾਰੀ, ਗਊਚਰ ਸੈੱਲ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਪਹਿਲਾਂ ਤਿੱਲੀ (ਸਪਲੀਨ) ਵਿੱਚ ਅਸੈਂਸ਼ੀਅਲ ਵਾਧਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਫਿਰ ਜਿਗਰ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਨੀਮੀਆ , ਥਰੋਮੌਕਸੀਟੋਪੈਨੀਆ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਖ਼ੁਦਕਸ਼ੀਸ਼ੀ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ. 2 ਅਤੇ 3 ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਕਿਸਮ 3 ਤੇ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਸਭ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿਚੋਂ ਇਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਲਹਿਰਾਂ ਦਾ ਉਲੰਘਣ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਗਲਊਕੋਸਰੇਬਰੋਸੀਡੇਜ਼ ਜੀਨ ਦੇ ਅਣੂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਵਿਧੀ ਬਹੁਤ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਅਤੇ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਬਹੁਤੀ ਵਾਰੀ, ਇਹ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਉਦੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਗੌਚਰ ਦੇ ਸੈੱਲ ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਪਿੰਕਚਰ ਜਾਂ ਬਲੇਮੈਪਸੀ ਦੌਰਾਨ ਵੱਧੇ ਹੋਏ ਸਪਲੀਨ ਵਿੱਚ ਖੋਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਰੇਡੀਗ੍ਰਾਫੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਗੁਣਾਂ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਗਊਚਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਅੱਜ ਤਕ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਇਕੋ ਇਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਤਰੀਕਾ - ਇਮਿਗਲੇਕਸਰੇਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਿਧੀ, ਇੱਕ ਨਸ਼ਾ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਾਇਬ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਅੰਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਜਾਂ ਘਟ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਚੈਨਬਿਊਲਿਸ਼ ਨੂੰ ਮੁੜ ਬਹਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ
ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਜਾਂ ਸਟੈਮ ਸੈਲ ਦਾ ਟਰਾਂਸਪਲੇਟੇਸ਼ਨ ਉੱਚ ਮੌਤ ਦਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਰੈਡੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦਾ ਆਖਰੀ ਮੌਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਢੰਗ ਬੇਅਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.