ਜਨਮ-ਸੰਪੂਰਨ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੋ ਕਿ ਅਨੁਭਵਸ਼ੀਲ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸੰਭਾਲਣ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1% ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦਕਿ ਲਗਭਗ 20% ਖ਼ੁਦਕੁਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਗਰਭਪਾਤ ਭ੍ਰੂਣਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਇੱਕ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸਮੂਹ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਜੀਵਾਣੂ ਦੇ ਅਨੁਰੂਪ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਰੋਗ ਹੈ.
ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਪਾਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 13 ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ. ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਮਲਿੰਗਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਅਜਿਹੇ ਤਿੰਨ ਅਜਿਹੇ ਢਾਂਚੇ ਹਨ ਅਨੌਮਲੀ ਨੂੰ "ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13" ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਦੁਆਰਾ ਵੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ (ਆਮ ਕਿਰਿਆਪੀਪੀ) ਦੇ ਕੋਸ਼ੀਕਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨੂੰ 46 ਤੱਤਾਂ (23 ਜੋੜਿਆਂ) ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੋ ਜੋੜਾ ਜਿਨਸੀ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ. ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਇਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਢਾਂਚੇ ਵਿਚ ਬਦਲਾਵ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਸ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਵੰਸ਼ ਵਿਚ ਅਨੁਭਵ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ.
ਪਤਾਉ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ
ਜਦੋਂ "ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਨੂੰ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੇ ਫਾਰਮੂਲੇ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ: 47 XX (XY) 13+. ਇਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਤੇਰ੍ਹਵੇਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਸਿੰਥੈਟਾਈਜ਼ਡ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣ ਦੇ ਕੁਨੈਕਸ਼ਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵੰਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਧੀਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਹਾਂ ਤੋਂ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਨਹੀਂ ਹਨ.
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਜਿਹੇ ਕੇਸ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਇਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 13 ਨੂੰ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਨੀ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਇਕ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਕੋ ਇਕ ਰੂਪ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਬਦਲੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ ਅਤੇ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਉਹ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਖਤਰਾ 13
ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਕੁੜੱਤਣ ਦੁਰਘਟਨਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਇਮਯੂਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਾਇਰੋਪਾਈਪਿੰਗ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਪਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਸਥਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਇਹ ਤਕਨੀਕ ਇਕ ਔਰਤ ਅਤੇ ਇਕ ਆਦਮੀ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਸਮੂਹ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਘੱਟੋ ਘੱਟ, ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਪੈਥਲੋਜੀ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤਕ ਰੂਪ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.
ਕਈ ਹੋਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਚਾਰ ਅਧੀਨ ਬੀਮਾਰੀ 35-45 ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਪੁਰਾਣੇ ਔਰਤਾਂ ਦੁਆਰਾ ਗਰਭਵਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੋਣ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਐਂਨੀਓਸੈਂਟਿਸਿਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੰਚਚਰ ਦੁਆਰਾ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਨਾਲ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੇ ਭੰਡਾਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਘਟਨਾ ਦੀ ਫ੍ਰੀਕੁਐਂਸੀ
ਪੈਟੂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ, ਇਕ ਵਾਰ ਲਗਭਗ 7-14 ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜਨਮ ਦਰਜ ਕਰਾਉਣ ਲਈ ਦਰਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. ਮੁੰਡਿਆਂ ਅਤੇ ਲੜਕੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਿਆ ਘਟਨਾ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਨਾਲ ਗਰਭਪਾਤ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਮਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਵੱਡੇ ਖਤਰੇ ਵਾਲੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ. 75% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਬਾਕੀ ਬਚੇ ਹੋਏ ਐਪੀਸੋਡ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕਾਰਨ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਟਰਾਂਸੋਲੋਕਲੇਜਡ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 13 ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਦੇ ਕਾਰਨ.
ਪਤਾਉ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਦੇ ਕਾਰਨ
ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਗੈਰ-ਵਾਰਸ ਰੂਪ ਅਜੇ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪ੍ਰੇਸ਼ਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕਾਰਕਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜਟਿਲ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਅੱਜ ਤੱਕ, ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਸਥਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਗੱਲ ਤੇ ਅਸਫਲਤਾ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ - ਜਦੋਂ ਲਿੰਗ ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਜਿਆਟੀ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਇਹ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਗਲਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੁਆਰਾ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਪੜਨਾ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀ ਆਮ ਬਣਤਰ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਫਲਤਾਪੂਰਣ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਮੁਕੰਮਲ ਹੋਣ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਵਿਗਿਆਨੀ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਪਤਉ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਅਜਿਹੇ ਕਾਰਕਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ionizing ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ;
- ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਪ੍ਰਭਾਵ;
- ਛੂਤ ਦੀਆਂ ਬੀਮਾਰੀਆਂ;
- ਅਨੁਕੂਲ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਸਥਿਤੀ;
- ਮਾਤਾ ਦੀ ਭੈੜੀ ਆਦਤ
ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਚਿੰਨ੍ਹ
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਦੋਂ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸਰੀਰ ਵਿਚਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਉਚਾਰਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗਾੜ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਅਕਸਰ ਵਹਿਣਾਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਇਲਾਵਾ, ਫੋਟੋ ਵਿੱਚ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਾਹਰੀ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦੇ ਕਈ ਖਤਰਨਾਕ ਕੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬਦਲਾਵ ਵਾਪਸ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ.
ਆਓ ਪਟੌ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸੰਕੇਤ ਕਰੀਏ:
1. ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ:
- ਘਟਾਇਆ ਗਿਆ ਮਾਤਰਾ ਵਾਲੀਅਮ;
- ਸੇਰੇਬਰੇਲ ਗੋਲਡਜ਼ ਦੇ ਗਠਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ;
- ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ;
- ਕਮਜ਼ੋਰ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ;
- ਸੀਰੀਬਰੋਸਿਨਲ ਡੈਫਟ;
- ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਘਾਟ;
- ਮੋਤੀਆ
- ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਹਾਈਪਲਾਸਿਆ;
- ਮਾਈਕ੍ਰੋਫਥਮੈਮੀਆ;
- ਰੈਟਿਨਾ ਦੀ ਨਿਰਲੇਪਤਾ
2. ਮਾਸੂਕੋਸਕੇਲੇਟਲ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ:
- ਛੋਟਾ ਗਰਦਨ;
- ਔਰਿਕਸ ਦਾ ਵਿਗਾੜ ਆਕਾਰ;
- ਪੈਰ ਦੇ ਵਿਕਾਰ;
- ਨਾਭੀਨਾਲ ਹਰੀਨੀਆ;
- ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦਗੀ;
- ਹਥਿਆਰਾਂ ਜਾਂ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਬੇਲੋੜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ;
- ਬੁਰਸ਼ਾਂ ਦੀ flexor ਸਥਿਤੀ;
- ਧਮਾਕੇਦਾਰ ਨੱਕ ਪੁਲ;
- ਬਘਿਆੜ ਦਾ ਮੂੰਹ ;
- ਫਾਲਤੂ ਹੋਠ
3. ਯੂਰੋਜਨਿਟਲ ਲੱਛਣ:
- ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੌਰਟਿਕ ਪਰਤ ਵਿਚ ਗਠੀਏ;
- ureters ਦੀ ਵੰਡ;
- ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜੀਆਂ.
4. ਹੋਰ ਖਰਾਬੀ:
- ਅੰਤਰ-ਖਿਰਦੇ ਸੇਫਟਰਮਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸ
- ਮੁੱਖ ਵਸਤੂਆਂ ਦੀ ਟਰਾਂਸਪਿਟੇਸ਼ਨ;
- ਹਾਰਮੋਨ ਸੁਆਦ ਦੇ ਰੋਗ;
- ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦੀ ਵਿਸਥਾਪਨ;
- ਆੰਤ ਦਾ ਅਧੂਰਾ ਵਾਰੀ;
- ਵਾਧੂ ਸਪਲੀਨ, ਆਦਿ.
ਪਤੌ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਨਿਦਾਨਕ ਵਿਧੀਆਂ
ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਟੌ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਇੰਸਪੈਕਸ਼ਨ ਰਾਹੀਂ ਕਿਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਿਲਾਂ ਪੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ. ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਪਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਖਰਕਿਰੀ ਦੇ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮੌਤ ਦੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਇਹ ਸਮਝਣ ਲਈ ਕਿ ਇਹ ਵਿੰਗੀ ਹੈ (ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਹੋਰ ਯੋਜਨਾਬੰਦੀ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ), ਇਹ ਸਮਝਣ ਲਈ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਨੂੰ ਲੱਭਣਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ.
ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਤਉ - ਪ੍ਰੀਖਣ
ਗਰੱਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੇਂ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਜੋ ਪਹਿਲੇ ਤ੍ਰਿਮੂੇਟਰ ਦੇ ਅਖੀਰ ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ 13 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟਿਸ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਕੋਰੀਅਨ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ (ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ) ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਵਹਾਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਗਰਭਵਤੀ ਭ੍ਰੂਣਾਂ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਸੰਬੰਧੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਪੜਤਾਲ ਕਰਨ ਵੇਲੇ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵੱਖ ਵੱਖ ਸਮੇਂ ਤੇ, ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਸਾਮੱਗਰੀ ਦੀਆਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਮਾਤਰਾਤਮਕ ਫਲੋਰੈਂਸ ਪੌਲੀਮੈਰੇਜ਼ ਚੇਨ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਵਿਧੀ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:
- 8-12 ਹਫਤਿਆਂ ਤੋਂ - ਥੋੜ੍ਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕੋਰਨ (ਭ੍ਰੂਣੀ ਵਾਲਾ ਝਿੱਲੀ) ਲੈਣਾ;
- 14-18 ਹਫਤਿਆਂ ਤੋਂ - ਪਰਟੀਓਟੋਨਿਅਮ ਦੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੀ ਕੰਧ ਰਾਹੀਂ ਭਰੂਣ ਵਾਲੇ ਸੈਲਸ ਵਾਲੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਚੋਣ;
- 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਬਾਅਦ - ਨਾਭੀਨਾਲ ਦੀ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਪਿੰਕ
ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਟੌ
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਬਾਰ੍ਹਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਪਤੌ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ:
- ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਪੋਲੀਹਡਰਾਮਨੀਓਸ ;
- ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਅਸਮਿੱਤਰ ਸਿਰ;
- ਅੰਗ 'ਤੇ ਵਾਧੂ ਉਂਗਲਾਂ;
- ਕਾਲਰ ਜ਼ੋਨ ਦਾ ਵਧਣਾ;
- ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ, ਆਦਿ.
ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਅਫ਼ਸੋਸਨਾਕ, ਇਹ ਆਵਾਜ਼ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਪਤੌ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਬੀਮਾਰ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨਾ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਪਟੌ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਡੂੰਘੀ ਡਿਗਰੀ, ਪੂਰੀ ਅਯੋਗਤਾ ਜਿਹੜੀਆਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ. ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਿਸਟਮਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ, ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ, ਲਾਗਾਂ ਅਤੇ ਜਲੂਣ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜੀਕਲ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਥੈਰੇਪੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਪਟੌਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਪ੍ਰੌਕਸੀਨੋਸ
ਪਟੂ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਜਾਂ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿਚ ਅਕਸਰ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮੌਤ ਦੀ ਸਜ਼ਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. 15% ਤੋਂ ਘੱਟ ਬੱਚੇ ਪੰਜ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤਕ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿਚ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਲਗਭਗ 2% ਮਰੀਜ਼ ਦਸ ਸਾਲ ਤਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਕੇਸ ਵਿਚ, ਉਹ ਮਰੀਜ਼ ਜਿਹਨਾਂ ਦਾ ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੇ ਅੰਗ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.