ਟਰਨਰਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਟਰਨਰ-ਸ਼ੇਰੇਸ਼ੇਵਸਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਨੋਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਅਨੁਪਾਤ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਔਰਤਾਂ ਵਿਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਸ਼ੈਰਸ਼ਵਸਕੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤਿਕੜੀ ਵਿਚ ਲਿੰਗਕ infantilism, ਪੈਟ੍ਰੋਜੀਆਈਡ ਚਮੜੀ ਦੀ ਗਰਦਨ ਤੇ ਪੇੜ ਹੈ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਵਿਪਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਟੋਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਔਰਤਾਂ, ਆਮ ਕਰਕੇ ਸਟੰਨਿੰਗ ਅਤੇ ਬਾਂਝਪਨ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ .
ਸ਼ਰੇਸ਼ੇਚਵਸਕੀ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਕਾਰਨ
ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮਨੁੱਖ ਦਾ Y- ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੇਟ 46 (23 ਜੋੜ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ XX ਜਾਂ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਟਰਨਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਪੂਰੀ ਜਾਂ ਖਰਾਬ ਹੋ ਗਈ ਹੈ. ਟੈਨਰਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਨਿਯਮਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ, ਬਿਲਕੁਲ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਖੁਦ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਨਹੀਂ ਹੈ.
ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਕਾਇਰੋotyਜ਼ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਯਾਨੀ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੂਹ ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ. ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:
- ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਕਲਾਸੀਕਲ ਕੀਾਇਰੋਪਾਈਟ 45X ਹੈ, ਅਰਥਾਤ, ਇਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਪੂਰਨ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ. ਇਹ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ 50% ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ 80% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪੈਟਰਨਲ ਐਕਸਕੋਮੋੋਮਸ ਨਹੀਂ ਹੈ.
- ਮੋਜ਼ੇਕ - ਅਰਥਾਤ, ਮੋਜ਼ੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਇਕ ਜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ.
- ਇਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੇ ਪੁਨਰਗਠਨ: ਵੰਨਗੀ ਵਾਲਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਛੋਟਾ ਜਾਂ ਲੰਬਾ ਬਾਂਹ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ.
ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ੇਰਰੇਸ਼ੇਕੀ-ਟਰਨਰ - ਲੱਛਣ
ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਵੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੇਰੀ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੀ ਹੈ - ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਛੋਟੀ ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਭਾਰ ਹੈ, ਇਹ ਕੋਨੋ ਦੇ ਜੋੜਾਂ (ਉਹ ਅੰਦਰਲੇ ਅੰਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ), ਪੈਰ ਅਤੇ ਹਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸੋਜ, ਅਤੇ ਗਲੇ ਤੇ ਪੈਟੋਗੇਇਡ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਨਾ ਸੰਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਜੇ ਟੁੰਡਰ ਦੇ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਦੀ ਜਨਮ ਦੇ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦੇ, ਤਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਇਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਹੇਠਲੀਆਂ ਨਿਸ਼ਾਨੀਆਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ:
- ਵਿਕਾਸ ਰੋਕਥਾਮ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਘਟਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ;
- ਚੌਰਫੇਡਡ ਡੱਡ ਕੀਤੇ ਚਿਨ;
- ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਗਰਦਨ ਦਾ ਗਰਦਨ, ਅਕਸਰ ਚਮੜੇ ਦੀ ਗਰਦਨ ਨਾਲ;
- ਓਸਸੀਪਿਟਲ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਵਾਧੇ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲਾਈਨ;
- ਵਿਆਪਕ ਛਿੱਟੇ ਵਾਲਾ ਵਿਸਥਾਰ ਵਾਲਾ ਛਾਤੀ, ਕਦੇ-ਕਦੇ ਵਿਗੜੇ ਹੋਏ ਨਿਪਲਜ਼;
- ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ ਅਤੇ ਅਰਾਧਨਾ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਰੂਪ, ਅਕਸਰ ਕੌਰ ਰੋਗ;
- ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ;
- ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਵਿਚ (13 ਸਾਲਾਂ ਤਕ) ਅੰਦਾਜ਼ਨ ਛਾਤੀ;
- ਮਾਹਵਾਰੀ ਚੱਕਰ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ
ਟਰਨਰਜ਼ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਕੁੜੀਆਂ ਕੋਲ ਗਰੱਭਾਸ਼ਯ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਡਾਸ਼ਯ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਬਾਂਝ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ.
ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਨਹੀਂ ਵੇਖੀ ਜਾਂਦੀ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਧਿਆਨ ਅਕਾਰ ਦੀ ਵਿਗਾੜ ਸੰਭਵ ਹੈ ਅਤੇ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਹੀ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਖਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ.
ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ੇਰਰੇਸ਼ੇਕੀ-ਟਰਨਰ - ਇਲਾਜ
ਟਰਨਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿਚ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਉਦੇਸ਼ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲੜਕੀ ਦੀ ਆਮ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਜਿਨਸੀ ਪਰਿਪੱਕਤਾ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾਵੇ. ਪਹਿਲਾਂ ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਰੋਗੀ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਸੰਭਾਵਨਾ.
ਇਸ ਲਈ, ਪਹਿਲਾਂ, ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਕ ਔਰਤ ਹਾਰਮੋਨ, ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ, ਇਸ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜਵਾਨੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਸੰਯੁਕਤ ਹਾਰਮੋਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਗੈਸਟੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਇਸ ਤੱਥ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਕਿ ਇਲਾਜ ਦੌਰਾਨ ਮਰੀਜ਼ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਜਿਨਸੀ ਜੀਵਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਫਲ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਸਿਰਫ 10% ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਟਰਨਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਇੱਕ ਮੋਜ਼ੀਿਕ ਪ੍ਰਕਾਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਾਇਰੋotyਪੀ ਨਾਲ ਉਪਲਬਧ ਹੈ.